В Алматы эксперты обсудили вопрос диагностики и лечения орфанных (редких) заболеваний, передает «Голос народа» со ссылкой на пресс-службу министерства здравоохранения.

В НИИ кардиологии и внутренних болезней при участии представителей министерства здравоохранения РК и Национального научного центра развития здравоохранения им.С.Каирбековой прошла республиканская научно-практическая конференция с международным участием на эту тему.

По словам руководителя управления медпомощи по социально-значимым заболеваниям департамента организации медпомощи Минздрава Гульнары Максутовой, лечение данных заболеваний является достаточно дорогостоящим в Казахстане, государство берет на себя расходы по обеспечению пациентов терапией в рамках ГОБМП.

К примеру, на лечение одного ребенка из республиканского бюджета в год выделяется от 40 до 80 млн тенге, так как одна ампула может стоить от 300 до 600 тысяч тенге. Казахстан является одной из немногих стран СНГ, которая полностью финансирует лечение пациентов с редкими заболеваниями за государственный счет.

«Нами осуществляется лечебно-консультативная, образовательная, научная, организационная и координационная деятельность. Мы курируем пациентов с мукополисахаридозом, муковисцидозом, болезнями Фабри и Гоше, также идиопатическим легочным фиброзом. Впервые в республике в 2017 году в нашем институте был диагностирован первый случай болезни Фабри, также впервые начали проводить фермент-заместительную терапию (ФЗТ), благодаря которой наблюдается улучшение состояния здоровья пациентов, то есть улучшается не только диагностика редких заболеваний, но и терапия», – делится председатель правления НИИ кардиологии и внутренних болезней Марат Пашимов.

На 2023 год болезнь Фабри диагностирована более чем у 100 пациентов, 27 из них получают терапию. 

НИИ кардиологии и внутренних болезней определен МЗ РК Координационным центром по орфанным заболеваниям терапевтического профиля взрослых пациентов от 18 лет и старше для проведения мониторинга пациентов с орфанными заболеваниями по регионам страны, дифференциальной диагностики, анализа эффективности получаемой терапии, лечения в условиях дневного и круглосуточного стационара.